Ataxia de FriedreichDefinicion: Es una enfermedad poco comun que se transmite a traves de las familias (hereditaria) y afecta los musculos y el corazon.
Nombres alternativos: Degeneracion espinocerebelosa
Causas, incidencia y factores de riesgo: La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalia en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repeticion del trinucleotido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas mas copias de GAA tenga el paciente, mas temprano sera el comienzo de la enfermedad y mas rapido su empeoramiento. La ataxia de Friedreich en un trastorno genetico autosomico recesivo , lo que significa que una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Aproximadamente 1 de cada 22.000 a 29.000 desarrollan esta enfermedad y los antecedentes familiares elevan el riesgo.
Sintomas: Los sintomas son causados por el desgaste de estructuras en areas del cerebro y de la medula espinal que controlan la coordinacion, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales. Los sintomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar: Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden provocar escoliosis o cifoscoliosis . Los individuos con ataxia de Friedreich pueden tener tambien. La cardiopatia generalmente se desarrolla y puede llevar a insuficiencia cardiaca . La muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardiaca o disrritmias que no responden al tratamiento y, en las etapas avanzadas de la enfermedad, tambien se puede desarrollar diabetes .
Signos y examenes: Se pueden realizar los siguientes examenes: Los examenes del corazon pueden mostrar una afeccion llamada miocardiopatia hipertrofica en aproximadamente el 66% de las personas con esta enfermedad. Los examenes de azucar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa y un examen ocular puede mostrar dano al nervio optico, que generalmente ocurre sin sintomas.
Tratamiento: El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye: - Asesoria
- Terapia del lenguaje
- Fisioterapia
- Ayudas para caminar o sillas de ruedas
Es posible que sean necesarias intervenciones ortopedicas (como abrazaderas) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatia y de la diabetes puede ayudar a mejorar la calidad y duracion de la vida.
Expectativas (pronostico): La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempenar actividades de la vida diaria. La mayoria de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 anos posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.
Complicaciones: - Perdida de la capacidad para movilizarse
- Insuficiencia cardiaca o cardiopatia
- Diabetes
Situaciones que requieren asistencia medica: Se debe buscar asistencia medica si se presentan debilidad muscular , entumecimiento , perdida de la coordinacion , perdida de los reflejos u otros sintomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Prevencion: Los individuos con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de deteccion y asesoria geneticas para determinar el riesgo.
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