Mission, Asheville, NC - Agammaglobulinemia. Es un trastorno hereditario ...

Vuelve a la biblioteca de la salud Imprima Esta Pagina Print

Agammaglobulinemia

Definicion:

Es un trastorno hereditario en el cual hay niveles muy bajos de proteinas inmunitarias protectoras llamadas inmunoglobulinas. Las personas afectadas por este trastorno sufren infecciones repetitivas.

Nombres alternativos:

Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La agammaglobulinemia es un trastorno poco comun que afecta principalmente a los varones y es el resultado de una anomalia genetica que bloquea el desarrollo de celulas inmunitarias maduras y normales, llamadas linfocitos B.

Como resultado, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas en el torrente sanguineo. Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria , la cual protege al organismo contra enfermedades e infecciones.

Sin las inmunoglobulinas protectoras, las personas con agammaglobulinemia desarrollan infecciones repetitivas. Las personas con este trastorno son particularmente susceptibles a infecciones bacterianas causadas por el Hemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos, asi como infecciones virales repetitivas. Los sitios comunes de infeccion abarcan:

Tubo digestivo
Pulmones
Piel
Vias respiratorias altas

Sintomas:

La persona puede tener antecedentes familiares de agammaglobulinemia (u otro trastorno inmunitario).

Los sintomas comprenden episodios frecuentes de:

Bronquitis
Diarrea cronica
Conjuntivitis
Otras infecciones respiratorias
Neumonia
Sinusitis
Infecciones cutaneas

Las infecciones aparecen de manera caracteristica en los primeros 4 anos de vida.

Signos y examenes:

Este trastorno se confirma por la medicion en el laboratorio de las inmunoglobulinas en la sangre. Los examenes pueden ser, entre otros:

Citometria de flujo para medir los linfocitos B circulantes
IgA e IgM
IgG
Inmunoelectroforesis en suero
Inmunoglobulinas cuantitativas (generalmente medidas por medio de nefelometria)

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es reducir el numero y la severidad de las infecciones, al igual que ofrecer asesoria genetica a las familias afectadas.

Las infusiones intravenosas de inmunoglobulinas (inmunoglobulina intravenosa) ayudan a reforzar el sistema inmunitario, suministrandole al cuerpo anticuerpos que han disminuido o que faltan. El tratamiento de rutina con inmunoglobulina intravenosa es crucial para el tratamiento de este trastorno.

Con frecuencia, los antibioticos son necesarios para el tratamiento de las infecciones bacterianas.

Expectativas (pronostico):

El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado la salud de las personas con agammaglobulinemia, pero sin el, la mayoria de las infecciones severas son mortales.

Complicaciones:

Situaciones que requieren asistencia medica:

La persona debe concertar una cita con el medico si ella o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.

Si tiene antecedentes familiares de agammaglobulinemia o cualquier otro trastorno de inmunodeficiencia y esta planeando tener hijos, debe preguntarle al medico por asesoria genetica.

Prevencion:

A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les puede ofrecer asesoria genetica.

Referencias:

Azar AE. Evaluation of the adult with suspected immunodificiency. Am J Med. 2007;120(9):764-8.

Bonilla FA. Update on primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol. 2006;117(2 Suppl Mini-Primer):S435-41.

Morimoto Y. Immunodeficiency overview. Prim Care. 2008;35(1):159-73,viii.

Fecha de revision: 5/6/2008
Version en ingles revisada por: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate CLinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.

The information provided herein should not be used during any medical emergency or for the diagnosis or treatment of any medical condition. A licensed medical professional should be consulted for diagnosis and treatment of any and all medical conditions. Call 911 for all medical emergencies. Links to other sites are provided for information only -- they do not constitute endorsements of those other sites. © 1997- A.D.A.M., Inc. Any duplication or distribution of the information contained herein is strictly prohibited.