Hemoglobinuria paroxistica nocturnaDefinicion: Es una rara enfermedad en la cual los globulos rojos se descomponen antes de lo normal.
Nombres alternativos: HPN
Causas, incidencia y factores de riesgo: Las personas con esta enfermedad tienen celulas sanguineas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en ingles) ayude a que ciertas proteinas se fijen a las celulas. Sin el PIG-A, importantes proteinas no pueden fijarse a la superficie de las celulas y protegerlas de sustancias destructivas en la sangre. El resultado es una descomposicion de las celulas sanguineas. La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Se puede confundir con anemia aplasica y convertirse en el sindrome mielodisplasico o leucemia mielogena aguda . Los factores de riesgo, excepto una anemia aplasica previa, se desconocen.
Sintomas: - Dolor abdominal
- Dolor de espalda
- En algunas personas, se pueden formar coagulos sanguineos
- Orina oscura intermitente
- Tendencia al sangrado y a la formacion de hematomas
- Dolor de cabeza
- Dificultad para respirar
Signos y examenes: Los conteos de globulos blancos, globulos rojos y plaquetas pueden estar bajos. El color rojo o marron de la orina indica la descomposicion de los globulos rojos y que la hemoglobina esta siendo liberada en la circulacion corporal y finalmente en la orina. Los examenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afeccion pueden abarcar:
Tratamiento: Los esteroides y otras drogas que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposicion de los globulos rojos. Es posible que se requieran transfusiones de sangre, al igual que el suministro de suplementos de hierro y acido folico. Del mismo modo, los anticoagulantes pueden ser necesarios para prevenir la formacion de coagulos. Soliris (eculizumab), que bloquea la descomposicion de los globulos rojos, es una nueva droga utilizada para tratar esta enfermedad. Asimismo, el trasplante de medula osea puede curar esta enfermedad. Todos los pacientes que padecen esta enfermedad deben recibir vacunas preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infeccion. La persona debe preguntarle al medico sobre las vacunas apropiadas en su caso.
Expectativas (pronostico): El pronostico varia, pero la mayoria de los individuos afectados sobrevive mas de 10 anos despues del diagnostico. La muerte puede ser causada por complicaciones como formacion de coagulos de sangre (trombosis) o sangrado. En casos raros, las celulas anormales pueden disminuir con el tiempo.
Situaciones que requieren asistencia medica: Se debe buscar asistencia medica si se presenta sangre en la orina , si los sintomas empeoran o no mejoran con el tratamiento o si se desarrollan nuevos sintomas.
Prevencion: No existe una forma conocida de prevenir esta enfermedad.
Referencias: US Food and Drug Administration. FDA Approves First-of-its-Kind Drug to Treat Rare Blood Disorder. Rockville, MD: National Press Office; March 16, 2007. Release P07-47. Hillmen P, Young NS, Schubert J, et al. The complement inhibitor eculizumab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 2006 Sep 21;355(12):1233-43.
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