La causa del sindrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genetico. De hecho, algunos casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11.

Los ninos afectados son grandes al nacer y muchos tienen un defecto en la pared abdominal, como una hernia umbilical o un onfalocele. Tienen una apariencia facial caracteristica con una boca abierta y una lengua grande.

• Recien nacidos grandes (grande para su edad gestacional )
• Lengua grande, algunas veces protruida
• Ojos grandes y prominentes
• Arrugas en los lobulos de las orejas
• Anomalias en el pabellon de la oreja y orejas de implantacion baja
• Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical (onfalocele )
• Musculos abdominales separados (diastasis del recto )
• Testiculos no descendidos (criptorquidia )
• Hipoglicemia
• Mala alimentacion
• Letargo
• Convulsiones
• Agrandamiento de algunos organos y tejidos
• Microcefalia

Signos para este sindrome son los siguientes:

• Hipoglicemia (azucar bajo en la sangre )
• Rinones, higado y bazo agrandados
• Fontanelas abombadas (punto blando agrandado)
• Cresta metopica (una cresta en la frente, debida al cierre prematuro de la sutura craneana justamente adelante de la fontanela anterior )
• Mmaduracion temprana del hueso
• Crecimiento acelerado (en el nonagesimo percentil)

Examenes para este sindrome son los siguientes:

• Radiografia de hueso (de los huesos largos )
• Examenes de sangre para evaluar el nivel de azucar en la sangre u otras anomalias
• Ultrasonido del abdomen
• Radiografia de abdomen
• IRM del abdomen o TC del abdomen
• Estudios cromosomicos (para las anomalias en el cromosoma 11)

En la infancia, la hipoglicemia se trata con soluciones intravenosas . El agrandamiento de la lengua puede causar problemas con la alimentacion y el sueno. Es necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Ademas, a los ninos afectados se les debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparicion de tumores .