Anomalia del ciclo de la urea hereditaria; Anomalia del ciclo de la urea de tipo hereditario

El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amoniaco) son eliminados del cuerpo. Cuando una persona come proteinas, el cuerpo las descompone en aminoacidos. Los aminoacidos sobrantes se convierten en amoniaco y deben ser eliminados del cuerpo. El higado produce varios quimicos (enzimas) que convierten el amoniaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoniaco empiezan a elevarse.

Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminacion de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoniaco en el cuerpo.

Estas enfermedades abarcan:

• Aciduria argininosuccinica
• Deficiencia de arginasa
• Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS)
• Citrulinemia
• Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
• Deficiencia de ornitinatranscarbamilasa (OTC)

Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30.000 nacimientos; la deficiencia de la ornitinatranscarbamilasa es el mas comun de ellos.

Los ninos resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia de la ornitinatranscarbamilasa que las ninas. Estas ultimas rara vez se ven afectadas y las que lo estan tienen sintomas mas leves y la enfermedad comienza mas tarde en la vida.

Para desarrollar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir copias anormales del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo desarrolla el trastorno.

De manera caracteristica, el bebe comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebe comienza a presentar alimentacion deficiente, vomito y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que sea dificil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana despues del nacimiento.

Los sintomas abarcan:

• Coma
• Confusion
• Disminucion en la ingesta de alimento
• Mostrar desagrado por los alimentos que contienen proteina
• Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
• Nauseas y vomitos

El medico a menudo diagnostica estos trastornos cuando el nino aun es un bebe.

Los signos abarcan:

• Aminoacidos anormales en sangre y orina
• Nivel anormal de acido orotico en sangre y orina
• Nivel de amoniaco en la sangre elevado
• Nivel normal de acido en la sangre

Los examenes pueden abarcar:

• Pruebas geneticas
• Biopsia del higado
• IRM o TC

La restriccion de la proteina en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la cantidad de desechos nitrogenados que el cuerpo produce. Hay disponibilidad de leches maternizadas o formulas especiales bajas en proteinas para bebes y ninos pequenos.

Es importante que el medico oriente el consumo de proteina. El puede balancear la cantidad de proteina, de manera que el bebe obtenga lo suficiente para crecer, pero no tanta como para causar sintomas.

Es muy importante que las personas que presenten estos trastornos eviten ayunar.

Las personas con anomalias en el ciclo de la urea tambien deben tener mucho cuidado en momentos de estres, como cuando tienen infecciones. El estres, como una fiebre, puede hacer que el cuerpo descomponga sus propias proteinas. Estas proteinas extra pueden hacer que sea dificil para el ciclo anormal de la urea eliminar los subproductos.

Se recomienda desarrollar un plan con el medico para cuando se este enfermo con el fin de evitar toda la proteina, consumir bebidas ricas en carbohidratos y tomar suficiente liquido.

La mayoria de los pacientes con trastornos en el ciclo de la urea requieren hospitalizacion en algun momento. En tales ocasiones, pueden ser tratados con medicamentos que ayudan a que el cuerpo elimine los desechos que contengan nitrogeno. La dialisis puede ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de amoniaco durante una enfermedad extrema.

National Urea Cycle Disorders Forum (Foro Nacional sobre Trastornos del Ciclo de la Urea): www.nucdf.org

La evolucion de los pacientes depende de:

• Cual es el tipo de anomalia del ciclo de la urea que tienen
• Que tan severa es
• Cuan temprano ha sido descubierta
• Que tanto estan cumpliendo con la restriccion de proteina en la dieta

Los bebes a quienes se les diagnostica el trastorno en la primera semana de vida y que son puestos de inmediato en una dieta con restriccion de proteinas logran un buen resultado.

El cumplimiento de la dieta puede llevar al desarrollo de inteligencia normal en la vida adulta. El hecho de no seguir la dieta repetidamente o experimentar sintomas inducidos por el estres puede llevar a que se presente inflamacion y dano cerebral.

Las situaciones mayores de estres, como una cirugia o accidentes, pueden ser complicadas para estos pacientes y se requiere extremo cuidado para evitar problemas en tales periodos.

• Coma
• Confusion y finalmente desorientacion
• Muerte
• Aumento del nivel de amoniaco en la sangre
• Hinchazon del cerebro

Si el examen de un nino muestra aumento del amoniaco en la sangre, se debe solicitar una evaluacion por parte de un especialista en genetica o en metabolismo. En caso de haber antecedentes familiares de trastornos en el ciclo de la urea, se debe buscar asesoria genetica antes de tratar de quedar en embarazo.

Un dietista es importante para ayudar a planear y actualizar una dieta con restriccion de proteina a medida que el nino crece.

Como sucede con la mayoria de las enfermedades hereditarias, no hay una forma de prevenir estos trastornos. Actualmente, hay disponibilidad de pruebas prenatales. Igualmente, puede haber disponibilidad de pruebas geneticas antes de implantar un embrion para las personas que utilizan la fecundacion in vitro .

El trabajo mancomunado entre los padres, el nino afectado y los medicos puede ayudar a prevenir la enfermedad severa.