El sindrome de Aarskog es un trastorno genetico que afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma mas leve. La afeccion es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).

• Ombligo que sobresale
• Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
• Retardo en la maduracion sexual
• Retraso en la erupcion de los dientes
• Ojos con inclinacion palpebral hacia abajo
• Linea de implantacion del cabello en forma de "pico de viuda"
• Torax levemente hundido ( torax excavado )
• Problemas mentales de leves a moderados
• Estatura corta de leve a moderada, que puede no ser evidente hasta que el nino este entre el primer y tercer ano de edad
• Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
• Cara redonda
• Escroto en "chal", testiculos que no han bajado (criptorquidia)
• Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
• Pliegue unico en la palma de la mano
• Manos y pies pequenos y anchos con dedos cortos y el menique con curva hacia adentro
• Nariz pequena con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
• Parte superior del pabellon auricular ligeramente doblada
• Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
• Separacion anormal de los ojos entre si con parpados caidos

• Pruebas geneticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
• Radiografias

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodoncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.

The MAGIC Foundation for Children's Growth es un grupo de apoyo para el sindrome de Aarskog y se puede encontrar en la pagina: www.magicfoundation.org

Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los ninos afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

• Cambios quisticos en el cerebro
• Dificultad en el crecimiento durante el primer ano de vida
• Dientes desalineados
• Convulsiones
• Criptorquidia

La persona debe consultar con el medico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los sintomas descritos aqui. Se recomienda buscar asesoria genetica si hay antecedentes de este sindrome en la familia e igualmente contactar a un especialista en genetica si el medico cree que la persona o su hijo puedan padecer este sindrome.

Puede haber disponibilidad de pruebas prenatales para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afeccion o mutacion conocida del gen.